Семейство от Варна поиска съдействие от държавата, за да може 2-годишната им дъщеря Натали-Ирен да започне спешна генна терапия в Китай.
Парите за лечението вече са събрани, но бюрократични затруднения блокират лечението на детето.
Само на две години и половина малката Натали-Ирен е изправена пред най-тежката битка - тази за собствения си живот. Лекарите я диагностицират с метахроматична левкодистрофия - изключително рядко и агресивно генетично заболяване, което безпощадно атакува нервната система.
„Липсва един ензим заради грешка в ДНК-то. В крайна сметка се унищожава бялото вещество в мозъка и в периферната нервна система, което води до моторни и проблеми на централната нервна система и води до безвъзвратна загуба на умения. За съжаление краят е най-лошият, ако не се спре болестта. Потенциално може да настъпи за няколко месеца - година“, сподели бащата на Натали-Ирен - Мартен Демирев.
Мартен споделя, че доскоро болестта е преминавала безсимптомно, което е затруднило откриването ѝ. Постепенно тя е започнала да засяга двигателните функции на детето и да нанася необратими поражения.
„Прояви се симптоматиката. Тя полека-лека напредва, но все още сме в този прозорец, където има какво да спасяваме, тъй като тя когнитивно разбира какво се случва. Говори си, смее се, гледа филмчета. Двигателни симптоми има, да, факт, но изобщо не сме във фазата, в която тя да е тотално вече увредена“, обясни бащата.
Единственият шанс за детето е скъпоструваща генна терапия извън България.
„Преди десетина години е започнало да се работи усилено по генната терапия, която всъщност е извличане на стволови клетки от пациента и тяхното модифициране и връщане обратно в тялото. Такова лечение е открито в Италия и се провежда в няколко болници в Европа и няколко в Америка“, разказа Мартен.
По думите му след края на клиничните изпитвания е решено, че това лекарство ще се прилага само за асимптоматични деца.
„Аргументът да не се прилага при симптоматични деца е, че не се знае в какъв момент от степента на увреждане те ще спрат заболяването. Проведохме много разговори с различните европейски клиники. Леко се втрещих от някои мнения и препоръки. По-скоро ще ми препоръчат евтаназия, отколкото да ми препоръчат лечение. Буквално го казвам - трудно се гледало такова дете, ама как ще го гледаме, какво ще го правим. В крайна сметка нашите ценности са такива, че всеки живот е ценен и независимо къде спрем болестта, това си е наше дете и ще си го гледаме“, каза бащата.
„Доколкото съм запознат, съществува и човешкото право да опиташ, когато си терминално болен, особено когато е едно дете. Това важи дори за експериментални средства, камо ли за утвърдени лечения. В крайна сметка може пък да успеем да го спрем в по-добро състояние“, допълни той.
Семейството прави множество опити за провеждане на лечението в редица водещи клиники в държави от Европейския съюз, но към момента без успех. Бащата открива и вариант за лечение в Китайската народна република.
„Доказателство за това, че всъщност генната терапия работи и при симптоматични деца, е в Китай, тъй като един професор Лян Джоу на практика е направил това, което китайците правят - копирал е лечението и малко дори го е подобрил. Той успява да лекува симптоматични деца и да спре заболяването“, сподели Мартен.
„Вътрешното ми убеждение е, че ние имаме право да опитаме и да се надяваме на най-добрия изход. В крайна сметка не всичко зависи от човек, но човек има правото да се бори“, допълни той.
Чрез успешна дарителска кампания в платформата на Павел Андреев само за няколко дни са събрани 500 000 евро за лечението на малката Натали-Ирен.
„Лечението в Европа струва близо 3 милиона евро. В Китай е от порядъка на няколкостотин хиляди евро. Разликата е в пъти. Проблемът с Китай е, че там в момента от май месец има един закон, по който пререгистрират всички генни терапии, иновативни лечения, всички клинични проучвания и т.н., за да им дадат нов тип лиценз. Искат да ги вкарат в някакъв стандарт и в крайна сметка в момента е трудно или невъзможно да приемат чужденец“, обясни бащата.
По думите му семейството се опитва да намери вариант, а държавата може да помогне.
„Опитваме се да намерим вариант и тук именно държавата може да ни е изключително полезна като гръб, защото смятаме, че ако поискаме на хуманитарно основание китайското правителство да разреши индивидуално да бъде лекувана тя. Мисля, че това е възможно, тъй като лечението е достатъчно утвърдено. Професорът го прави вече 10 години.
Той неминуемо ще вземе този лиценз, но просто за нас може да е твърде късно, когато го пререгистрират. Просто въпрос на бюрокрация, която за съжаление в нашия случай ще дойде твърде късно“, каза Мартен.
Семейството е измислило и хибриден вариант в Турция - да бъдат извлечени клетките, да се изпратят в Китай, там да се модифицират и да се върнат обратно.
„Проблемът на този вариант обаче е, че разрешението за внос в Китай и съответно после това, което да се върне към Турция - едното отнема до 30 дни, другото до 20 дни. То може да стане и за 3 дена, може да стане и за 29 дена, а тези срокове просто провалят самото лечение, защото в тяхната практика са установили, че между извличането и вливането обратно е най-добре да има не повече от месец. Тоест това е другият вариант, в който може да ни съдейства държавата“, каза бащата.
„В случай на спешност и животозастрашаващи ситуации китайските институции могат да го направят много бързо това нещо - буквално за дни да извадят двата документа. Мисля, че имаме силите да се преборим дипломатически за това“, допълни той.
Семейството прави всичко по силите си, за да осигури спешното лечение на дъщеря си, и се свързва с всички институции.
„Писахме на Министерството на здравеопазването, на Министерския съвет, на Министерството на външните работи, на китайското посолство, на президента, на премиера, на омбудсмана. В общи линии навсякъде сме писали, където се сетите“, сподели Мартен.
„Гаранция за успех няма, но в крайна сметка винаги може да се опита. Вярвам и се надявам, че лечението ще сработи, но това е извън моя контрол. Там вече изцяло се надявам Господ да е с нас, за да се случат нещата и вече след това да успеем да спрем в добър момент болестта, за да можем да работим с рехабилитация и с възстановяване“, допълни той.
Потърсени за коментар, от Министерството на здравеопазването отговориха писмено.
„Отправена е молба за изпращане на нота до китайското правителство и компетентните органи за оказване на съдействие за лечението в болницата в Гуанджоу, както и за евентуална подкрепа при ускоряването на митническите и логистичните процедури при хибриден вариант на лечение“, посочиха от Министерството на здравеопазването.
От Министерството на външните работи заявиха за bTV, че оказват пълно съдействие в рамките на своята компетентност.
„Беше отправено искане към Посолството на Китайската народна република в София за оказване на съдействие при необходимост от получаване на виза за пребиваване на територията на Китай с цел извършване на лечението. Приложена е и медицинската документация, свързана със заболяването, с оглед предоставянето ѝ на вниманието на избраната от семейството болница в Китай. Едновременно с това до Посолството на България в Пекин бяха изпратени указания за предприемане на необходимите действия пред компетентните китайски институции и за установяване на контакт с лечебното заведение“, обясниха от Министерството на външните работи.
Докато чака, семейството заминава за Турция за поддържаща терапия в частна болница.
„Вливат се различни хранителни добавки и антиоксиданти препарати. С цел да се забави максимално напредването, ще се прави и физиотерапия. Ще се правят и определени обработки там с ботулинов токсин, за да могат да се отпуснат спастичните мускули, евентуално да възстановим част от двигателните умения“, каза Мартен.
„Винаги съм приемал философски всякакви трудности в живота, а сега още повече. Мечтая просто да се върнем максимално близко до моментите, в които сме се чувствали добре като семейство и сме се радвали на децата си“, сподели бащата.
Източник: btv
